Una comparación de los cromosomas Y en ocho hombres africanos y ocho europeos disipa la noción común de que los genes Y en su mayoría no tienen importancia y que el cromosoma está destinado a disminuir y desaparecer.
Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, han producido la primera secuencia de ADN de extremo a extremo de un cromosoma humano, según publican en la revista ‘Nature’.
Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitirá a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.
“Este logro comienza una nueva era en la investigación genómica –destaca Eric Green, director del NHGRI–. La capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de cromosomas y genomas es una hazaña técnica que nos ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma e informar el uso de información genómica en la atención médica”.
Después de casi dos décadas de mejoras, la secuencia de referencia del genoma humano es la secuencia de genoma de vertebrados más precisa y completa jamás producida. Sin embargo, hay cientos de huecos o secuencias de ADN que faltan que se desconocen.
Estas brechas suelen contener segmentos de ADN repetitivos que son excepcionalmente difíciles de secuenciar. Sin embargo, estos segmentos repetitivos incluyen genes y otros elementos funcionales que pueden ser relevantes para la salud y la enfermedad humana.
